3 millions de Français souffriraient d'une maladie caractérisée comme "rare".
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00:00Non pas si rare que ça, avec 3 millions de français touchés, c'est près de 5% de la population, on en parle avec Hélène Berrué-Gaillard, bonjour.
00:08Bonjour.
00:08Vous êtes présidente de l'Alliance Maladie Rare, d'abord qu'est-ce qu'on entend justement par maladie rare ?
00:13Alors c'est simple, une maladie rare, c'est une maladie qui concerne moins d'une personne sur 2000, c'est la définition officielle.
00:19Donc sur la population française, quand vous êtes atteinte d'une maladie rare, vous savez qu'il n'y a pas plus de 30 000 personnes qui ont la même maladie que vous,
00:25et parfois ce n'est que 2 ou 3 personnes qui ont la même maladie.
00:28Et ce qui fait globalement ?
00:293 millions de français.
00:30Quand même, 3 millions de français c'est important.
00:31C'est assez rare.
00:32Nombreuses maladies, donc des symptômes très différents, des signes très différents, et ce n'est pas facile pour faire le diagnostic.
00:38Alors parfois c'est très compliqué parce que les signes ne sont pas typiques, c'est un assemblage de signes, donc on a un grand combat,
00:43et c'est ce que vous évoquez, c'est l'errance diagnostique, c'est de ne pas rester des années sans avoir un nom sur une maladie,
00:49et d'être orientée beaucoup plus rapidement vers des centres experts, parce que nous avons un parcours de soins absolument remarquable en France.
00:54Dans la plupart des maladies rares, il y a une origine génétique ?
00:5780% sont d'origine génétique et 70% apparaissent pendant l'enfance.
01:01Donc on peut faire des tests, des diagnostics ?
01:03Alors du dépistage néonatal, c'est des petites gouttes de sang qu'on prend du bébé à la naissance pour dépister le maximum de maladies.
01:09On espère aussi beaucoup de progrès en génétique, parce que beaucoup de maladies, comme vous l'avez dit, sont génétiques.
01:13On attend aussi beaucoup sur l'intelligence artificielle, qui aideront les médecins de première ligne à pouvoir commencer à faire un pré-diagnostic,
01:21pour adresser plus vite.
01:22A y penser.
01:23A y penser, parce que la culture du doute, c'est important.
01:26Et puis il y a ce plan national des maladies rares, le quatrième pour bientôt ?
01:29Pour le 28 février, je l'espère, au moment de la journée internationale des maladies rares.
01:34Avec le ruban que je porte et que vous portez, je vous en remercie.
01:37Merci beaucoup Hélène Desruyères, présidente de l'Alliance Maladies Rares.
01:41Et nous, on se retrouve dimanche prochain, et d'ici là, prenez soin de vous.