ROMA (ITALPRESS) - In Italia si stima che siano circa 2 milioni le persone affette da malattie rare ad oggi conosciute, con il 70% dei casi in età pediatrica. Il ritardo diagnostico e l'accesso disomogeneo alle cure continuano a rappresentare importanti barriere per i pazienti e le loro famiglie, rendendo cruciale un impegno sinergico tra istituzioni, comunità scientifica e rete territoriale. A Roma si è tenuto l'evento dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un'occasione di confronto organizzata con il contributo non condizionante di Incyte Biosciences Italy e Chiesi Italia.
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00:00In Italia si stima che siano circa 2 milioni le persone affette da malattie rare ad oggi
00:09conosciute, con il 70% dei casi in età pediatrica.
00:14Il ritardo diagnostico e l'accesso disomogeneo alle cure continuano a rappresentare importanti
00:19barriere per i pazienti e le loro famiglie, rendendo cruciale un impegno sinergico tra
00:25istituzioni, comunità scientifica e rete territoriale.
00:29A Roma si è tenuto l'evento dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un'occasione
00:35di confronto organizzata con il contributo non condizionante di Insight Bioscience Italy
00:42e Chiesi Italia.
00:44La prevenzione è importante, così come il trai di unione tra le istituzioni, i medici,
00:49le scuole quando si tratta di bambini e le associazioni di pazienti.
00:55Questo Parlamento e questa maggioranza danno l'impegno di poter proseguire con priorità
01:04a questo tema che per noi è molto importante, garantendo soprattutto l'equità delle cure
01:12a tutti e cercando di inserire quante più risorse possibili per poter agevolare l'accesso
01:18alle cure.
01:20Il Centro Nazionale Malattie Rare è il centro dell'Istituto Superiore di Sanità che coordina
01:26le attività riguardo le malattie rare.
01:29Tra queste sicuramente una delle principali è la raccolta dati nel Registro Nazionale
01:35Malattie Rare che è uno strumento epidemiologico che valuta l'andamento delle diagnosi di
01:42malattie rare nelle 21 regioni e province autonome in Italia.
01:47Inoltre il registro è lo strumento di monitoraggio della Rete Nazionale Malattie Rare come previsto
01:55e dalla legge 175 del 2021 e dal Piano Nazionale Malattie Rare che è in corso di implementazione.
02:03La necessità di percorsi diagnostico-terapeutici uniformi emerge con forza per le patologie
02:10considerate rare ma la cui reale diffusione appare sempre più ampia grazie ai progressi
02:16nella diagnosi come il carcinoma a cellule squamose del canale anale.
02:22Il tumore del canale anale è effettivamente un tumore raro del tratto gastrointestinale
02:26la cui incidenza però è in crescita nell'ultimo anno e rappresenta effettivamente una sfida
02:31per noi oncologi medici soprattutto per quanto riguarda la diagnosi che deve essere quanto
02:36più possibile tempestiva e precoce soprattutto in determinate popolazioni di rischio.
02:42È un tumore che può essere associato a diversi virus come ad esempio al papillomavirus ma
02:47anche con il virus dell'HIV quindi è molto importante ad esempio lo screening per questo
02:51tipo di popolazioni così come sarebbe importante anche l'estensione della vaccinazione per l'HPV
02:57ed è una patologia che chiaramente richiede un approccio multidisciplinare fortunatamente si
03:02stanno avendo nuovi farmaci all'orizzonte soprattutto per quanto riguarda la malattia
03:06metastatica o non operabile abbiamo adesso la possibilità di nuovi dati promettenti per
03:11quanto riguarda l'immunoterapia quindi siamo molto confidenti per il futuro. La speranza
03:15risiede proprio nella ricerca dove poter dare risposta non solo alle cure ma anche alle
03:21terapie però una ricerca che va intesa in un senso molto più ampio non solamente la ricerca
03:26farmacologica o terapeutica perché la materia rara richiede altre esigenze possiamo parlare
03:31di una ricerca sui dispositivi sugli ausili su tutti quegli ambiti in cui può migliorare la
03:37qualità della vita e soprattutto anche una ricerca che tenga in considerazione del vissuto
03:44del quotidiano del malato raro perché il contributo che il malato raro con la sua
03:49esperienza della malattia può dare alla ricerca è fondamentale e può accelerare i tempi sia
03:55dei risultati ma anche nella comprensione anche delle logiche di dove orientare la ricerca per
04:02ottenere dei risultati più certi.